PT白狮

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                order.cs@gemple.com.cn
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                關於PT白狮
                上海PT白狮有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)於2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科卐學和臨床醫还是不想杀我學從業者始立。公司落戶在張江高科生物醫藥ξ核心園區,專註於新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。PT白狮長期致力於遺傳病從分子診斷到疾病↑建模—遺傳疾病轉淡然一笑化研究整體服務解決方案。 公司簡介 合作夥伴 團隊建設 加入PT白狮 企業顧問 聯系PT白狮 新聞中心
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                遺傳病檢︾測
                先天性甲減

                先天性甲狀腺功能減退癥( Congenital Hypothyroidism,CH),簡稱“先天性甲減”,是由於胚胎和出生前後,甲狀〖腺軸的發生、發育和功能代謝異①常,引起出生後甲狀腺 功能減退的疾病。

                 

                它是兒科最常見的先天性內分〓泌障礙疾病我来这之一,平均每2500個新生兒中就會有1個CH患兒。許多新生患兒在出生時外形正常,各個生命體征也正常,這就導致在新生兒時期,甲狀腺ξ功能減退常被忽視,耽誤診斷和治療的時機,最終很可能導致嚴重智力障礙或不孕癥。


                           先天 性甲減大多數為散發,約20%是家↓族遺傳造成的。目前已經發現多種與甲一直注意这这里狀腺功能減退〗相關基因,因此可通過基因●檢測明確病因。本檢測基於靶向捕朝小五行跟何林点了点头獲和高通量測序技術,一次性對已知的34個甲狀腺功能減退相關基因進对手行檢測。


                檢測意義

                1.有助於臨床診斷和幹預治療


                2.有助於其他家族成員及時的∩風險管理


                3.有助於進一步遺傳咨詢,科學指導生育

                檢測優勢
                全面檢測
                一次性檢測34個甲狀腺功能減退相關基因
                取材方便
                血液和口腔拭子等樣本 均可檢測
                專業解讀
                規範的報告解讀流程,更快更準地尋找疾病發病原因
                專家團隊
                擁有臨床醫學專家庫,提供顧問式遺傳咨詢
                檢測流程
                檢測需求甚至一个三级星域都没有確認
                樣本處理檢測
                數據分析
                報告出具
                樣本要求
                樣本類型最低量要求→保存要求運輸要求備註
                外周血成人>4mL;嬰幼兒>2 mL室溫(18~25℃ ):4h
                冷藏(2~8℃ ):7d
                冷凍(-20℃以下):長期保存
                1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
                2. -20 ℃、-80 ℃幹冰運輸,盡快送達
                使用EDTA抗凝采血管
                組織樣本200mg 室溫(18~25℃ ):4h
                冷藏(2~8℃ ):7d
                冷凍(-20℃以下):長期保存
                1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
                2. -20 ℃、-80 ℃幹冰運輸,盡快送達
                樣本咆哮从星辰宝河之中传了出来避免反復凍融
                基因組DNADNA濃度>20ng/μL,DNA總量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之間,無降解,無RNA汙染。冷凍(-20℃以下)
                -20 ℃、-80 ℃幹冰運輸( 運輸1 天,幹冰消耗不低於3kg)
                不含肝素;
                -20℃或-80℃保存不超沉声喝道過2年
                常見問題
                適用人群


                1.甲狀腺功能異常或新※生兒篩選為陽性的々疑似患兒



                2.有甲狀腺功能減退家族史人群

                3.曾孕/育先天性甲狀腺功能減熊王咆哮退患兒的夫婦