PT白狮

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                關於PT白狮
                上海PT白狮生物科「技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)於2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落▲戶在張江高科生物醫藥核心園區,專註於新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。PT白狮長期致力於遺傳病從分子診斷到疾病口建模▼—遺傳疾病轉化研究整體服務解決方案。 公司簡介 合作夥伴 團隊建設 加入PT白狮 企業顧問 聯系PT白狮 新聞中心
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                遺傳病檢測
                先天/多發畸形(CMA/NGS)

                先天畸形是指出生時即存在的形態或結構上的異常。包括單發畸形和多發畸ξ 形。先天畸形的發生絕大多因为數與遺傳有關,如染色體畸變、單基因】遺傳、多基因遺▲傳等。


                對於非已知綜合征的多發畸形,美國兒科學會應用指南推薦首先︽進行CMA芯片檢測。對於根據臨床評↑估可能為單和(或)多基因點自己在一次又一次突變為主的疾病時,可通過二代測序技術進行檢測,尋找◢致病原因。

                檢測意義

                1.合理檢測流程,最短時間明確病因


                2.為患者個性化康復治療提供理論依據


                3.有助於臨床醫生為夫妻提供遺傳咨詢和指導建咦議

                檢測內容
                先利用染色體微陣列分析技術進行染色體拷貝數變異的卐分析,如未獲得陽性結果,再利用二代測序技術進行微小變異的檢測,最短時間內獲得遺傳治病信息。
                檢測階段 檢測技術 檢測範圍 相關疾病
                階段1染色體微陣列分析檢測染色體數目異常,微缺失和微重復 多用於非已知綜合征的多發畸形檢測
                階段2全外顯子▲二代測序檢測基因點突變或▓小片段插入缺失 DiGeorge綜合征,Angelman綜合征,Wolf-Hirschorn綜合征等
                檢測優勢
                科學檢測
                合理她的檢測實驗安排,確保受檢方用最少的花費最快地得到△檢測結果
                全面覆蓋
                結合多種【檢測技術平臺,全方位檢測可能導致疾病的變異類型
                專業解讀
                成熟的生物信息分析團隊,規範的報告解讀流程,更快更準地尋找發病原因
                臨床科研相結合
                強大的研發實力,多平臺貫穿服務,同時滿足臨床和科研的多重需求
                檢測流程
                檢測需求確認
                樣本處理
                CMA/NGS檢測
                數據分析
                報告出具
                樣本要求
                樣本類型最低量要求保存要求運輸要求備註
                外周血成人>4mL;嬰幼兒>2mL室溫(18~25℃ ):4h
                冷藏(2~8℃ ):7d
                冷凍(-20℃以下):長期保存
                1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
                2. -20 ℃、-80 ℃幹冰運輸,盡快送達
                使用EDTA或枸櫞酸鈉抗凝采血管
                組織樣本200mg 室溫(18~25℃ ):4h
                冷藏(2~8℃ ):7d
                冷凍(-20℃以下):長期保存
                1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
                2. -20 ℃、-80 ℃幹冰運輸,盡快送達
                樣本避免反復凍融
                基因組DNADNA濃度>20ng/μL,DNA總量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之間,無降解,無RNA汙染。冷凍(-20℃以下)
                -20 ℃、-80 ℃幹冰運輸( 運輸1 天,幹冰消耗不低於3kg)
                不含肝素;
                -20℃或-80℃保而也到了酒店存不超過2年
                常見問題
                適用人群


                1.未明確病因的相關先天畸形或Ψ 多發畸形患者





                2.一方或雙方有他决定出去玩玩相關疾病家族史的夫妻、

                已生育相關表型患兒並再次備孕□ 的夫妻、

                有不明原因流產史或習慣性流產的夫妻