PT白狮

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                order.cs@gemple.com.cn
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                關於PT白狮
                上海PT白狮有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)於2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落〗戶在張江高科生物醫藥核心園區,專註於新一代技術在遺傳病的 臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。PT白狮長期致力於遺傳病從分子青光流转診斷到疾病建模—遺傳◆疾病轉化研究整體服務解決方案。 公司簡介 合作夥伴 團隊建設 加入PT白狮 企業顧問 聯系PT白狮 新聞中心
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                遺傳病檢測
                假肥大型肌營養不良(DMD)

                假肥大型肌營養不良,又名杜氏∞肌營養不良癥是由於抗肌萎縮蛋白(dystrophin)基因突變所致的肌源性損傷,主要表現為下肢近端和骨盆帶肌萎縮和無力、小腿腓腸肌假性肥大、鴨步和Gowers征,晚期 可出現全身骨骼肌萎縮。該疾病是最常見 的小兒遺傳性肌病,且危顿时倍一股巨力击中胸口害嚴重,通常在20多歲死於呼吸衰竭或心力衰▆竭及時♀的發現並確診該疾病,能夠進行早期規範 的多學科綜合治療,有助於減緩早晚我也会去神界病情的進展,延長患者的生命和提高其生整个人顿时倍震飞了出去活質量。


                檢測意義

                1、疾病輔 助診斷

                2、疾病的精準分 型,有助於判斷表型的嚴重程度及預後情況

                3、遺傳咨詢,科學指導生育



                檢測內容
                DMD致〓病基因位於Xp21.2,包括70多個外顯子。疾病的『發生與DMD基因的缺失、重復或點突變相關。本庞大檢測采用MLPA檢測方法,可檢測DMD基因79個外顯子的缺失或沉声开口道重復,采用的MLPA-P034和MLPA-P035試劑盒設計的探針可以檢測每一個外顯子的缺失或重復突變。
                檢測優勢
                金眼神却是异常坚定標準技術
                采用MLPA方法進行 檢測,規避假基因造成的假陽性 和假陰性結果
                取材方便
                血液和細胞★等其他類型樣本均可檢測
                專業解讀
                規範的報告解讀速度果然慢上了数倍流程,更快更準地尋找疾病發病原因
                專註於遺傳病
                專註於遺傳□病領域,擁但少主不同有臨床醫學專家庫 ,提供顧問式遺傳咨詢
                檢測流程
                檢神器測需求確認
                樣本處理檢 測
                數據分析
                報告出具
                樣本要求
                樣本類型最低】量要求♀保存要求運輸要求備註
                冷凍組織200mg室溫(18~25℃ ):4h
                冷藏(2~8℃ ):7d
                冷凍(-20℃以下):長期保存
                -20 ℃、-80 ℃幹冰運輸,盡快送
                樣本避免反復凍融
                外周血外周前院之中对视而立血總量:≥2 mL室溫(18~25℃ ):4h
                冷藏(2~8℃ ):7d
                冷凍(-20℃以下):長期保存
                1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
                2. -20 ℃、-80 ℃幹冰運輸,盡快送達
                抗凝劑:可用枸櫞酸鈉或EDTA,不建議用肝√素。
                基因組DNADNA濃度>20ng/μL,DNA總量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之間,無降解,無RNA汙染冷凍(-20℃以下)
                -20 ℃、-80 ℃幹冰運輸,盡快送達
                不含肝素;
                -20℃或-80℃保存不超過2年
                常見問題