PT白狮

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                關於PT白狮
                上海捷∞易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)於2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學明天三十来岁和臨床醫學從業者始╲立。公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區,專註於新一代技術在 遺傳病的臨床檢測以及 科研轉化兩大領域的產業化應用。PT白狮長期致力於遺傳病從分子診斷到疾病建模—遺傳疾病轉化研究整體服務解○決方案。 公司簡介 合作夥伴 團隊建設 加入PT白狮 企業顧問 聯系PT白狮 新聞中心
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                遺傳病檢測
                遺傳性耳聾

                耳聾是目前常見的遺傳疾病之一,超過60%的耳聾患々者是由遺傳因素引起,PT白狮常稱之為遺傳性耳聾。遺傳性耳聾是指由父母的遺傳物質傳遞給後代引起的聽力損失。

                 

                耳聾可以根據臨床表型分為非綜合型和綜╱合兩種類型。非綜合型耳聾以耳聾為就是去到了铁云国唯一的臨床特征,占所有遺傳性耳聾的70%,綜合型耳聾則除耳聾外還合並ㄨ其他系統的疾病。


                耳聾可↓以發生在任何年齡階段,並且有著高度的遺傳異質性,目前有超 過100個耳聾基因被發現。本檢測基於靶向捕獲和高通⊙量測序技術,一次性對140個耳聾相關基因進行←檢測。

                檢測意義

                1.有助於臨床診◇斷和幹預治療


                2.有助於其他家族成員←及時的風險管理


                3.有助於進一步遺傳咨詢,科學指導生◣育

                檢測優勢
                全面檢測
                一次性檢測140個耳聾相關基因
                取材方便
                血液和口绝对就是神秘腔拭子等樣本均可檢測
                專業解讀
                規範的報告解讀 流程,更快更準地尋找疾病Ψ 發病原因
                專家團隊
                擁有臨床醫學專家庫,提供顧問式遺傳咨詢
                檢測流程
                檢〗測需求確認
                樣本處理檢測
                數據分析
                報告出具
                樣本要求
                樣本類型最低量要求保存要求運輸要求備註
                外周血成人>4mL;嬰幼兒>2 mL室溫(18~25℃ ):4h
                冷藏(2~8℃ ):7d
                冷凍(-20℃以下):長期保存
                1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
                2. -20 ℃、-80 ℃幹冰運輸,盡快送達
                使用EDTA或枸櫞酸鈉抗凝采血这套剑诀管
                組織樣本200mg 室溫(18~25℃ ):4h
                冷藏(2~8℃ ):7d
                冷凍(-20℃以下):長期保存

                1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
                2. -20 ℃、-80 ℃幹冰運輸,盡快送達
                樣本避免反復凍融
                基因組DNADNA濃度>20ng/μL,DNA總量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之間,無降解,無RNA汙染。冷凍(-20℃以下)
                -20 ℃、-80 ℃幹冰運輸( 運輸1 天,幹冰消○耗不低於3kg)
                不含肝素;
                -20℃或-80℃保存▽不超過2年
                常見問題
                適用人群


                1.先天性耳聾與遲發型耳聾患者和家屬

                2.先天性聽覺器官發育畸形患者及家屬




                3.各種綜合征合並有耳聾癥狀的患者和家屬